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小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征別名:小兒Kearns-Sayre綜合征

小兒眼外肌麻痹-視網膜色素變性-心臟傳導阻滯綜合征 的檢查:

心電圖 眼球運動檢查

1.腦脊液檢驗 腦脊液蛋白高于100mg。
2.生化檢驗 呈氧化磷酸化障礙。
3.肌肉病理檢查 見有特征性改變的鋸齒樣紅纖維。
4.心電圖檢查 有傳導系統障礙。
5.肌電圖檢查 示非特異性肌病型,呈干擾相。
6.腦電圖檢查 都與病人腦電圖呈癲癇樣放電,產生廣泛的散在Q波、Q-S波。

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