小兒軟骨營(yíng)養障礙-血管瘤綜合征別名：小兒Kast綜合征軟骨發(fā)育不全
小兒軟骨營(yíng)養障礙-血管瘤綜合征
(一)發(fā)病原因
本綜合征由先天性中胚葉發(fā)育不良引起，并影響到軟骨和血管組織，但無(wú)遺傳性，無(wú)染色體異常。
(二)發(fā)病機制
可能是干骺血管吞噬鈣化軟骨異常，導致未鈣化軟骨的聚集。干骺端內軟骨細胞錯構增生而成。
病理變化：顯示長(cháng)管狀骨變短彎曲，干骺端加寬。縱向劈開(kāi)病骨，軟骨內有多數圓形或卵圓形灰白色區，其間有骨隔膜。本病征的骨病變區，約有20%的患者可發(fā)生肉瘤性變。組織學(xué)檢查可見(jiàn)小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂。細胞間基質(zhì)內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨。
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