小兒良性先天性肌弛緩綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因尚不清楚，可能與遺傳有關(guān)。
(二)發(fā)病機(jī)制
在同一家族中可發(fā)現(xiàn)有先天性肌弛緩及脊髓性進(jìn)行性肌萎縮兩種綜合征的患者的事實(shí)，支持了遺傳病因的觀點(diǎn)。本癥為嬰兒不明原因的非進(jìn)行性肌強(qiáng)力低下性疾病。隨著病理學(xué)、組織化學(xué)和電子顯微鏡的進(jìn)展，此種肌病中相繼分出中央軸空病、肌管性肌病、線粒體肌病、桿狀體肌病等多種類型。