本病征無性別差異，大多數(shù)自嬰兒期即發(fā)現(xiàn)全身肌肉松弛無力，以近端肌肉受累重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢。不能抬頭是最早引起家長和醫(yī)生重視的表現(xiàn)，其運(yùn)動發(fā)育較遲緩，行走路遠(yuǎn)較正常兒童為遲。有些大運(yùn)動發(fā)育緩慢，有些肌群仍可有較強(qiáng)的動作腱反射正常或欠活躍。雖延遲到2～5歲才開始站立、走路，終于能正?；顒?，半數(shù)在8～9歲時與正常兒童相仿。智力正常。肌肉活檢、肌電圖及腦影像均正常。預(yù)后良好，無須特殊治療。
患兒的智力大多正常，肌無力并大多呈非進(jìn)行性，亦無明顯肌萎縮，感覺無異常，多數(shù)能隨年齡增長上述肌弛緩表現(xiàn)漸漸改善。
根據(jù)出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱、肌無力表現(xiàn)，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進(jìn)展性，且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。

診斷過程中須與嬰兒進(jìn)行性脊肌萎縮癥相鑒別，后者發(fā)病較晚，多在6個月齡以上發(fā)病，病情呈進(jìn)行性加重，有明顯的肌萎縮。