小兒家族性低血磷性佝僂病別名：小兒低血磷性抗維生素D佝僂病
小兒家族性低血磷性佝僂病
(一)發(fā)病原因
該病表現(xiàn)為X性聯(lián)顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的 PHEX 基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。
(二)發(fā)病機制
包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D，轉(zhuǎn)換為1,25-(OH)2D3兩方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。在動物實驗已證實血清1,25-(OH)2D3水平低于正常，因患家族性低血磷癥的病人，持續(xù)低血磷，不能刺激1,25-(OH)2D3的合成。此外，單純采用口服磷替代治療，不能完全改善骨病，必須同時用1,25-(OH)2D3，治療才能糾正骨軟化。
男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴重。現(xiàn)已了解轉(zhuǎn)錄蛋白在染色體5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3。偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。
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