小兒家族性低血磷性佝僂病別名：小兒低血磷性抗維生素D佝僂病
將近周歲時(shí)下肢開(kāi)始負重，才發(fā)現癥狀，開(kāi)始發(fā)病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營(yíng)養性維生素D缺乏性佝僂病常見(jiàn)的肌張力低下。常不被家長(cháng)注意。較重病例有進(jìn)行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長(cháng)的增長(cháng)多受影響。牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。對一般劑量維生素D沒(méi)有反應，血磷低下，尿磷增加。
根據臨床表現，除外其他病因引起的佝僂病，對一般劑量維生素D沒(méi)有反應，結合實(shí)驗室檢查血磷低下、尿磷增加等結果可確診。
1.與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別 此病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個(gè)特點(diǎn)： (1)維生素D的攝入量已超過(guò)一般需要量而仍出現活動(dòng)性佝僂病骨骼變化。 (2)2～3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病的表現。 (3)給40萬(wàn)～60萬(wàn)U維生素D肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長(cháng)骨X線(xiàn)照片顯示好轉，而本病患者沒(méi)有這些變化。 (4)家庭成員中常見(jiàn)有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點(diǎn)。 2.與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別 本病還要與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別。后者又名維生素D依賴(lài)性佝僂病(vitamin D dependent rickets)，較少見(jiàn)，是由于腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1,25-(OH)2D3。發(fā)病時(shí)間從生后數月起，常伴有肌無(wú)力，早期可出現手足搐搦癥。血鈣降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出現氨基酸尿，雖經(jīng)常規劑量維生素D治療，但在X線(xiàn)長(cháng)骨片上仍顯示佝僂病征象。要把維生素D量增加到1萬(wàn)U/d或雙氫連固醇(dihydrotachysterol，DHT)0.2～0.5mg/d才見(jiàn)療效。用0.25～2μg的1,25-(OH)2D3治療即獲痊愈。此病一般屬于常染色體隱性遺傳。 3.其他 此外，本病還須與范可尼綜合征和腎小管酸中毒鑒別。
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