小兒糖原貯積病Ⅴ型

(一)發(fā)病原因
本病征為常染色體隱性遺傳病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉內作為燃料提供需要，因此在劇烈運動(dòng)后病人出現癥狀。
(二)發(fā)病機制
本病是因為位于11q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成，呈常染色體隱性遺傳;因患者的肝磷酸化酶正常，故癥狀僅限于肌肉系統。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足，故使肌肉在運動(dòng)時(shí)不能利用糖原，不向血中釋放乳酸。病理特征為肌肉中累積大量結構正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。