多數患兒在學(xué)齡期或更晚才發(fā)病，部分患者晚至成人期開(kāi)始出現典型癥狀。臨床表現主要為肌肉無(wú)力，以體能活動(dòng)能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動(dòng)均可造成患者出現肌痛、肌痙攣和肌僵硬;短跑時(shí)休息或減慢活動(dòng)速度即可使癥狀緩解。約半數患者在劇烈運動(dòng)后可出現暫時(shí)性紅葡萄酒樣尿，這是由于橫紋肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿癥，嚴重者可引起急性腎功能衰竭。癥狀嚴重與否與運動(dòng)量大小和時(shí)間的長(cháng)短成正比，一般多發(fā)生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出現疼痛。本病征雖在幼年即可出現癥狀，部分病人到成人期才出現典型表現，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史。患者有肌紅蛋白尿，但無(wú)低血糖發(fā)作。
少數早發(fā)型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力、肌張力低下和進(jìn)行性呼吸困難，預后不佳。
1.典型病史 為診斷線(xiàn)索。
2.缺氧運動(dòng)試驗陽(yáng)性 即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時(shí)令手做伸展、握拳運動(dòng)，于運動(dòng)前，運動(dòng)開(kāi)始后1，2，3min各取靜脈血1份，正常時(shí)運動(dòng)后血乳酸量增加3倍以上，而病人無(wú)反應。同時(shí)病人測試側手臂可出現痛性痙攣。
3.肌活檢 顯示糖原增加，肌磷酸化酶活性減低。本病征對注射腎上腺素或高血糖素能起反應。

少數患者的肌電圖可能出現炎癥性肌病特征，會(huì )導致診斷困難，必須鑒別。局部缺血性運動(dòng)試驗在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常，亦須鑒別。