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遺傳性糞卟啉病別名:遺傳性糞卟啉癥

遺傳性糞卟啉病

(一)發(fā)病原因
本病為糞卟啉原氧化酶缺陷,多數(shù)患者酶活性降低至50%左右,無癥狀,純合子酶活性往往在2%以下。
(二)發(fā)病機(jī)制
臨床由于酶活性降低使糞卟啉原不能氧化為糞卟啉,因此血紅素生成減少,對(duì)ALA合成酶反饋抑制降低,使糞卟啉原及ALA、卟膽原產(chǎn)生增加而在體內(nèi)蓄積。

 

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  • 翁蘭英 翁蘭英 主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    婦科

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