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遺傳性糞卟啉病別名:遺傳性糞卟啉癥

臨床上表現(xiàn)為皮膚癥狀和急性神經(jīng)癥狀。急性發(fā)作時(shí)產(chǎn)生皮膚光敏癥狀,多為暴露部位的大小皰疹,皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現(xiàn)黃疸,在青春晚期發(fā)病,急性發(fā)作常由藥物誘發(fā)。
臨床表現(xiàn)結(jié)合糞卟啉原Ⅲ氧化酶活性測定確診。

 

本病與混合型卟啉病鑒別要點(diǎn)為臨床上本病很少合并光敏反應(yīng),后者糞中以原卟啉為主。與急性間歇性卟啉病鑒別本病發(fā)作癥狀輕,尿中ALA排出量超過卟膽原。

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