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常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病別名:伴有中風(fēng)和缺血性白質(zhì)腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動(dòng)脈病

常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病及動(dòng)脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病

(一)發(fā)病原因
本病病因不明,主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)血管病變、肌肉內(nèi)小動(dòng)脈病變,結(jié)合禿頭和腰痛,推測(cè)血管病變?yōu)檠装Y性。禿頭的特點(diǎn)是整個(gè)頭部脫發(fā),類似放射性損傷或系統(tǒng)性紅斑狼瘡的禿頭,后者的病變本質(zhì)是細(xì)小動(dòng)脈病變,與炎癥機(jī)制有關(guān)。本病的骨骼系統(tǒng)退行性變,提示血管性因素導(dǎo)致缺血和早老性改變,如用一元論解釋腦、毛發(fā)和骨骼病變,可能是血管性因素與先天性中胚葉發(fā)育異常所致。亦有認(rèn)為是變態(tài)反應(yīng)導(dǎo)致腦內(nèi)動(dòng)脈壞死性血管炎,CARASIL是否僅見(jiàn)于日本人及遺傳基因尚待研究。
(二)發(fā)病機(jī)制
主要病變是腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘,U形纖維保存,少突膠質(zhì)細(xì)胞及星形膠質(zhì)細(xì)胞減少。不同病例的腦白質(zhì)病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉,胼胝體亦可見(jiàn)萎縮及多數(shù)軟化灶,病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質(zhì)和基底核可見(jiàn)多發(fā)散在小軟化灶,腦白質(zhì)直徑100~400μm的小動(dòng)脈及細(xì)小動(dòng)脈可見(jiàn)內(nèi)膜纖維化、玻璃樣變、內(nèi)彈力層斷裂、管徑狹窄及閉塞等。腦底部大血管無(wú)異?;蜉p度動(dòng)脈粥樣硬化,顳動(dòng)脈活檢直徑800μm的小動(dòng)脈可見(jiàn)內(nèi)膜肥厚,動(dòng)脈壁中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)等。靜脈多無(wú)改變。

 

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  • 胡洪濤 胡洪濤 副主任醫(yī)師
    北京積水潭醫(yī)院
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    中醫(yī)科
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