1.平均(31.9±7.1)歲發(fā)病，腦病出現較早，多見(jiàn)于20～40歲，10～20歲即出現脫發(fā)，在腦癥狀前后出現腰痛。迄今報告病例包括可疑(possible)病例在內，共18個(gè)家系29例，全部為日本人，男性多見(jiàn)。如不包括可疑病例，男女比例為3.2∶1，包括可疑病例則為1.6∶1。18個(gè)家系中10個(gè)家系患者的雙親有近親結婚史，系譜分析分離比為0.27，基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發(fā)病吻合。首發(fā)癥狀多為步行障礙及一側下肢無(wú)力，或以性格改變、記憶障礙和前庭神經(jīng)癥狀發(fā)病。半數病人神經(jīng)癥狀隱襲出現，呈慢性病程和階段性加重，另半數病人以卒中形式起病，但血壓正常。
2.腦病癥狀與Binswanger病類(lèi)似，主要表現為癡呆、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等。多以遺忘起病，逐漸出現記憶障礙、計算力下降、定向力障礙、性格改變和感情失控，后期表現為無(wú)言或無(wú)動(dòng)、去腦強直發(fā)作，無(wú)失語(yǔ)、失認、失用和晝夜顛倒等。與CADASIL的表現不同，初期可出現性格改變，如易怒、不禮貌、情感易變、否認有病和固執等，抑郁很少見(jiàn);疾病晚期人格仍保存，能表達感情，漸出現對周?chē)挛锊魂P(guān)心，缺乏自發(fā)性活動(dòng)。所有的病人可見(jiàn)假性延髓麻痹，一側或兩側不對稱(chēng)的錐體束征，半數以上病人肌張力增高，30%出現腦干癥狀如眼球運動(dòng)障礙、眩暈和眼震，1/3出現運動(dòng)障礙，約1/5出現輕度感覺(jué)障礙，個(gè)別有痙攣、上肢神經(jīng)痛、下肢遠端肌萎縮和味覺(jué)障礙，對本病的診斷并無(wú)特殊意義。
3.多數病例可有脫發(fā)，較早(10～20歲)出現，分布于前額、頭頂，廣泛頭發(fā)稀疏或禿頭，周身汗毛正常或輕度減少，可見(jiàn)皮膚角化、潰瘍、干皮癥和色素斑等。80%的病人有急性腰痛史，多因腰椎間盤(pán)突出，半數以上的病人腰椎退行性變，部分病例MRI可見(jiàn)椎間盤(pán)變性和馬尾受壓，有的病例可見(jiàn)脊髓蛛網(wǎng)膜粘連和可疑神經(jīng)纖維瘤，胸腰椎移行處是腰椎間盤(pán)突出的好發(fā)部位，易發(fā)生梗阻，提示腰痛絕非單一原因，可見(jiàn)駝背、變形性頸椎病等脊椎病變，齲齒很常見(jiàn)，可見(jiàn)雙肘部變形、項韌帶鈣化、硬腭高等癥狀。
4.MRI檢查 T2WI可見(jiàn)大腦白質(zhì)廣泛高信號，基底核、腦橋及大腦腳常可見(jiàn)小的散在高信號，而CADASIL點(diǎn)狀、斑狀高信號逐漸融合，部分病例雙親和兄弟無(wú)臨床癥狀時(shí)，MRI檢查未見(jiàn)異常。DSA半數以上無(wú)異常，其余病例可見(jiàn)小動(dòng)脈管壁蛇行，部分病例的粗大動(dòng)脈可見(jiàn)動(dòng)脈硬化。SPECT檢查可見(jiàn)廣泛或以額葉為主的腦血流降低，無(wú)抗核抗體等。
福武(1992)提出CARASIL的診斷標準，目前采用部分修正標準：
1.40歲前出現癥狀，臨床呈進(jìn)行性(有時(shí)可短暫性停頓)智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等，影像學(xué)病變以彌漫性皮質(zhì)下白質(zhì)為主。
2.早年(10～20歲)出現禿頭或廣泛頭發(fā)稀疏。
3.急性反復腰痛，伴變形性脊椎病或椎間盤(pán)突出。
4.血壓<140mm/90mmHg，未服過(guò)降壓藥。
5.無(wú)腎上腺白質(zhì)營(yíng)養不良等侵犯腦白質(zhì)的疾病。
具備以上5項為確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清，具備其他4項為可能(probable)病例，確診病例的同胞，且雙親近親結婚，有腦病表現或有第2、3兩項，為可疑(possible)病例。
以下幾項可作為診斷參考：①雙親或祖父母近親結婚的遺傳背景;②卒中或階段性惡化進(jìn)展方式;③CT/MRI顯示彌漫性腦白質(zhì)病變，基底核及大腦白質(zhì)腔隙性梗死。

1.本病與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩和錐體束征等，無(wú)腦卒中的危險因素，不伴高血壓病。
2.Binswanger病 55～65歲發(fā)病，有腦卒中的危險因素如高血壓、糖尿病、心肌梗死、淀粉樣血管病、抗磷脂抗體綜合征、充血性心力衰竭、紅細胞增多癥、黏液腺瘤、嚴重高脂血癥和高球蛋白血癥等，臨床癥狀不同，缺少禿頭和腰痛等癥狀。
3.Nasu病 常染色體隱性遺傳，約20歲發(fā)病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40歲出現腦癥狀。病變以膠質(zhì)增生為主，伴神經(jīng)軸索營(yíng)養不良。MRI顯示白質(zhì)彌漫性脫髓鞘，與CARASIL類(lèi)似，Nasu病患者的骨X線(xiàn)平片可見(jiàn)多發(fā)性囊腫陰影，可以確診。
4.腎上腺白質(zhì)營(yíng)養不良 常染色體隱性遺傳，小兒多見(jiàn)，成人起病變異型極少，也有禿頭，主要表現為痙攣性截癱。病理無(wú)血管病變，生化檢查血極長(cháng)鏈脂肪酸增高。