進行性面偏側(cè)萎縮癥

(一)發(fā)病原因
本癥的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內(nèi)的頸交感神經(jīng)障礙癥狀，一般認為與自主神經(jīng)系統(tǒng)的中樞性或周圍性損害有關。
近年研究發(fā)現(xiàn)，部分患者常并發(fā)錯構(gòu)瘤、先天性動脈瘤、腦發(fā)育不全等，推測遺傳因素致胚胎發(fā)育異常，也可能與本病有關。另外，本病少數(shù)可繼發(fā)于某些感染如脊髓灰質(zhì)炎、外傷、內(nèi)分泌功能異常、自身免疫性疾病等。
(二)發(fā)病機制
受損部位的肌肉因所含的脂肪與結(jié)締組織消失而縮小，但肌纖維并不受累，且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結(jié)締組織最先受累，然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發(fā)和脂腺，最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟腭、聲帶、內(nèi)臟等也偶被涉及。
同側(cè)頸交感神經(jīng)可有小圓細胞浸潤。部分病例伴有大腦半球的萎縮，可能是同側(cè)、對側(cè)或雙側(cè)的。個別并伴發(fā)偏身萎縮癥?；罱M織檢查示皮膚乳頭層萎縮、真皮及脂肪組織纖維化，并有淋巴細胞及漿細胞浸潤，肌纖維橫紋減少。另曾有文獻報道(Henta，1999)面神經(jīng)纖維萎縮及空泡變性，電鏡下可見軸突變性。