先天性副肌強直癥別名：先天性副肌強直
先天性副肌強直癥
(一)發(fā)病原因
先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。
(二)發(fā)病機制
本病的肌膜鈉通道功能失調，在于外界環(huán)境溫度降低時(shí)，肢體接觸的氣溫、水溫低于體溫稍多，遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低，由于鈉離子通道開(kāi)放使膜去極化，細胞內的鈉離子增加，干擾了肌肉收縮后肌質(zhì)網(wǎng)內鈣離子的攝取，因而發(fā)生肌強直。本病離子通道異常的原因，在于構成離子通道的大分子蛋白質(zhì)，隨溫度變化其空間構型發(fā)生改變。
肌活檢可見(jiàn)肌纖維大小不等，內有空泡，組織化學(xué)染色可見(jiàn)Ⅱ型肌纖維肥大。有時(shí)不能分辨肌纖維的類(lèi)型。
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