1.多數患者幼年起病。
2.突出癥狀 特點(diǎn)是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動(dòng)的情況下，發(fā)生全身肌肉強直和無(wú)力，寒冷環(huán)境中肌肉連續收縮后癥狀加重，反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環(huán)境中，肌肉用力收縮后無(wú)放松困難的現象，僅在叩擊舌肌后出現。進(jìn)食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直。
3.主要體征 患者可有發(fā)作性軟癱，寒冷及運動(dòng)后易誘發(fā)。肌無(wú)力發(fā)作前可先出現肌強直加重，稱(chēng)為副肌強直性周期性麻痹。肌無(wú)力的分布主要在近端肌肉，發(fā)作可持續數分鐘到數天。強直和無(wú)力在活動(dòng)后加重，這一特點(diǎn)與先天性肌強直癥截然相反，這也是Eulenburg稱(chēng)為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無(wú)力，而無(wú)強直，這種無(wú)力類(lèi)似于原發(fā)性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發(fā)。體格檢查：可見(jiàn)肌肥大現象。
4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見(jiàn)電靜息現象。
先天性副肌強直癥可根據冷刺激后出現肌強直及肌無(wú)力的特征做出診斷。診斷有困難時(shí)，可作冷水誘發(fā)試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置于患者的一側肢體上，數分鐘后，若見(jiàn)肌強直癥狀出現，即將強直肢體置于溫水或熱水袋上，數分鐘后，肌強直癥狀即消失者，副肌強直診斷可成立。

本病需與下列疾病進(jìn)行鑒別：
1.先天性肌強直 本病肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力后不能立即放松，但反復用力后此現象可逐漸消失。副肌強直在反復活動(dòng)后肌強直反而加重或伴肌無(wú)力。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時(shí)更易引起肌強直電位，采用寒冷誘發(fā)試驗時(shí)，于內收或拇短展肌記錄肌電活動(dòng)，如系先天性肌強直癥，稍挪動(dòng)電極即可引起肌強直電位發(fā)放，持續時(shí)間較室溫下長(cháng)，連續收縮4～5次后，結果均相同。而副肌強直在用力挪動(dòng)電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發(fā)放，連續收縮后，運動(dòng)單位電位幅度明顯減低，持續收縮的電活動(dòng)迅速消失呈電靜息，并出現肌強直。
2.萎縮性肌強直癥 本病發(fā)病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營(yíng)養障礙等可資鑒別。
3.周期性癱瘓 因先天性副肌強直常合并發(fā)作性軟癱，故必須與之區別。可作鉀負荷試驗，服鉀后誘發(fā)無(wú)力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無(wú)關(guān)則為副肌強直癥。若服鉀后出現肌無(wú)力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發(fā)肌無(wú)力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發(fā)肌強直和肌無(wú)力者為副肌強直。