1.多數(shù)患者幼年起病。
2.突出癥狀 特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發(fā)生全身肌肉強直和無力，寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環(huán)境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現(xiàn)象，僅在叩擊舌肌后出現(xiàn)。進食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直。
3.主要體征 患者可有發(fā)作性軟癱，寒冷及運動后易誘發(fā)。肌無力發(fā)作前可先出現(xiàn)肌強直加重，稱為副肌強直性周期性麻痹。肌無力的分布主要在近端肌肉，發(fā)作可持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)天。強直和無力在活動后加重，這一特點與先天性肌強直癥截然相反，這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力，而無強直，這種無力類似于原發(fā)性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發(fā)。體格檢查：可見肌肥大現(xiàn)象。
4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現(xiàn)象。
先天性副肌強直癥可根據(jù)冷刺激后出現(xiàn)肌強直及肌無力的特征做出診斷。診斷有困難時，可作冷水誘發(fā)試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置于患者的一側肢體上，數(shù)分鐘后，若見肌強直癥狀出現(xiàn)，即將強直肢體置于溫水或熱水袋上，數(shù)分鐘后，肌強直癥狀即消失者，副肌強直診斷可成立。

本病需與下列疾病進行鑒別：
1.先天性肌強直 本病肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力后不能立即放松，但反復用力后此現(xiàn)象可逐漸消失。副肌強直在反復活動后肌強直反而加重或伴肌無力。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，采用寒冷誘發(fā)試驗時，于內收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直癥，稍挪動電極即可引起肌強直電位發(fā)放，持續(xù)時間較室溫下長，連續(xù)收縮4～5次后，結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發(fā)放，連續(xù)收縮后，運動單位電位幅度明顯減低，持續(xù)收縮的電活動迅速消失呈電靜息，并出現(xiàn)肌強直。
2.萎縮性肌強直癥 本病發(fā)病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營養(yǎng)障礙等可資鑒別。
3.周期性癱瘓 因先天性副肌強直常合并發(fā)作性軟癱，故必須與之區(qū)別?？勺麾涁摵稍囼?，服鉀后誘發(fā)無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無關則為副肌強直癥。若服鉀后出現(xiàn)肌無力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發(fā)肌無力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發(fā)肌強直和肌無力者為副肌強直。