線(xiàn)粒體腦肌病別名：線(xiàn)粒體肌病
線(xiàn)粒體腦肌病
(一)發(fā)病原因
從目前對本病的研究來(lái)看，認為本病是因遺傳基因的缺陷，患者線(xiàn)粒體上有著(zhù)各種不同的功能異常，并由此導致臨床表現多樣性。
(二)發(fā)病機制
已知在線(xiàn)粒體不同結構部位含有不同的酶系統，如外膜含有細胞色素C還原酶、脂肪酸輔酶A連接酶及單胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;內膜含氧化磷酸化系統的酶類(lèi)和呼吸鏈(即電子傳遞系統)。氧化磷酸化要有電子傳遞。氧化磷酸化系統的酶類(lèi)包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脫氫酶。呼吸鏈由黃素蛋白、鐵硫蛋白、輔酶Q和細胞色素所組成。此外，內膜還含有肉毒堿脂肪酸酰基轉移酶。在基質(zhì)中含有檸檬酸循環(huán)酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脫氫酶以及合成DNA及RNA的蛋白質(zhì)結構成分。此外，人類(lèi)基質(zhì)中的線(xiàn)粒體DNA(mtDNA)也是一種遺傳物質(zhì)。正是由于線(xiàn)粒體的結構和功能非常復雜，所以線(xiàn)粒體疾病在發(fā)病機制方面的“異源性”和臨床表現各異則不難理解。Jackson等(1995)分析51例線(xiàn)粒體肌病和腦肌病，其臨床表現同為一種綜合征或同屬線(xiàn)粒體肌病的臨床表現，但生化分析及分子生物學(xué)水平上的研究揭示患者在線(xiàn)粒體上的缺陷可以不盡相同。
肌肉的病理改變?yōu)椴∽兗±w維在改良Gomori三色染色切片上出現RRF，琥珀酸脫氫酶(SDH)染色呈陽(yáng)性深染，SDH和細胞色素C氧化酶(COX)雙染出現藍纖維。SDH染色還可見(jiàn)到SDH染色強陽(yáng)性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)，后者反映了血管內皮細胞或平滑肌細胞內大量線(xiàn)粒體積聚。COX染色可見(jiàn)酶活性部分或全部缺失。電鏡下可見(jiàn)肌膜下或肌原纖維間大量線(xiàn)粒體積聚，線(xiàn)粒體的大小和形態(tài)明顯異常，線(xiàn)粒體嵴內出現晶格狀包涵體，排列成停車(chē)場(chǎng)樣結構。此外，線(xiàn)粒體嵴可呈板層樣或同心圓樣排列，后者外觀(guān)似“年輪”狀。腦的基本病理改變?yōu)槟X組織呈海綿狀，神經(jīng)元退行性變，腦組織出現灶性壞死，星形膠質(zhì)細胞增生，繼發(fā)性髓鞘脫失以及基底核鐵質(zhì)沉積等。
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