線粒體腦肌病別名：線粒體肌病
線粒體腦肌病 的檢查：
1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20為正常)，均有助于診斷。
2.血乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)，即上樓梯運(yùn)動(dòng)5min后測(cè)定血乳酸、丙酮酸含量，出現(xiàn)含量增高及比值異常的陽(yáng)性率高，對(duì)診斷更為敏感。
1.肌電圖 針極肌電圖多數(shù)呈肌原性損害特征。
2.骨骼肌活檢
(1)冰凍切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纖維內(nèi)可見(jiàn)不規(guī)則紅色顆粒狀改變，稱破碎紅纖維(RRF)，系異常線粒體堆積的一種表現(xiàn)。
(2)在電鏡下可見(jiàn)線粒體數(shù)量增多，形態(tài)不一，有巨大線粒體，線粒體嵴排列紊亂，線粒體內(nèi)可見(jiàn)結(jié)晶狀、板層狀包涵體，并有大量脂滴及糖原顆粒堆積。
(3)骨骼肌呼吸鏈酶復(fù)合體活性測(cè)定可發(fā)現(xiàn)有異常。
3.外周血或骨骼肌組織mtDNA分析 可發(fā)現(xiàn)基因缺陷。
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