Leber遺傳性視神經(jīng)病變

(一)發(fā)病原因
目前線粒體DNA的位點(diǎn)突變被認(rèn)為是LHON的特異性病征，國(guó)外已報(bào)道25個(gè)位點(diǎn)突變，一般公認(rèn)原發(fā)突變位點(diǎn)有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3個(gè)，可單獨(dú)致病，未在正常人群中發(fā)現(xiàn)。1991年Huoponen等首先在N41基因發(fā)現(xiàn)3460位點(diǎn)突變，次年1992年John等發(fā)現(xiàn)14484位點(diǎn)突變。我國(guó)LHON11778位點(diǎn)突變占66%，但罕見(jiàn)?，F(xiàn)認(rèn)為位點(diǎn)突變與LHON密切相關(guān)，亦有少數(shù)4146及14459位點(diǎn)突變被認(rèn)為是與LHON相關(guān)的主要致病性突變。
(二)發(fā)病機(jī)制
LHON繼發(fā)位點(diǎn)近年來(lái)有增多的趨勢(shì)，已達(dá)22個(gè)，雖然它們?cè)贚HON患者中發(fā)生率比對(duì)照組中高，但在對(duì)照家系中也存在，一般認(rèn)為可能為多態(tài)性，母親發(fā)現(xiàn)有異質(zhì)性，且單獨(dú)存在時(shí)不患病。有人認(rèn)為繼發(fā)位點(diǎn)不能改變?cè)摬〉谋憩F(xiàn)，但也有人認(rèn)為可增強(qiáng)表型表達(dá)的可能性，可起媒介作用或有低危險(xiǎn)性。

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