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Leber遺傳性視神經(jīng)病變

Leber遺傳性視神經(jīng)病變 的檢查:

眼底熒光血管造影 腦脊液檢查-化學(xué)檢查-蛋白質(zhì)檢查

1. PCR-SSCP分析 是檢測mtDNA 片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,并有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進(jìn)行mtDNA分子遺傳學(xué)檢測較易獲得陽性結(jié)果,MaeⅢ識別終點的產(chǎn)生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。
2.腦脊液免疫球蛋白及細(xì)胞學(xué)檢查。
3.眼底熒光血管造影(FFA) 在急性期視盤呈強熒光,血管高度擴(kuò)張,視盤黃斑束毛細(xì)血管充盈、延緩缺損等,F(xiàn)FA檢查可早期發(fā)現(xiàn)有發(fā)病可能的患者及攜帶者,因此可用于遺傳咨詢,對無癥狀而有輕微血管改變者,有可能在數(shù)年后發(fā)病。
4.腦誘發(fā)電位(EPS)以及頭顱CT,MRI檢查 部分病例可發(fā)現(xiàn)與多發(fā)性硬化相符的情況。
5.視網(wǎng)膜電圖(ERG)檢查 可用于鑒別診斷。

 

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