卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良別名：多形黃斑變性
卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良
(一)發(fā)病原因
病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳，有明顯的家族史，但亦有散發(fā)病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前，而眼電圖已有明顯改變。此病表現(xiàn)為不規(guī)則顯性遺傳。如果發(fā)現(xiàn)患者，應對其每個子女都作視網(wǎng)膜EOG檢查，則可有50%的子女有異常改變。
(二)發(fā)病機制
有人推測本病是后天發(fā)生的，因有些患者初次檢查眼底時未發(fā)現(xiàn)病變，隨診后發(fā)現(xiàn)卵黃樣變性改變，但這些病人未作EOG檢查。Krill認為此病患者自幼或出生時就有廣泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黃色物質(zhì)，以后細胞破裂形成一種囊樣間隙。此時視力仍保持正常，以后囊可滲漏，部分物質(zhì)吸收，囊又閉合。由于重力作用形成類似假前房積膿，囊又穿破，其中物質(zhì)毒素刺激，在相應部位的視網(wǎng)膜造成局部萎縮、變性，使視力喪失。滲漏可進入相應部位的色素上皮之下，使脈絡膜血管通透性增加，造成漿液性色素上皮脫離，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血進入視網(wǎng)膜下。
Braley和Spirey認為黃斑區(qū)Bruch膜系先天不正常，此膜一致性變厚產(chǎn)生卵黃樣變性，此時視力正常。以后此膜破裂變成碎片即卵黃樣破裂，重者出現(xiàn)水腫、出血，導致視力突然減退。如果水腫、出血吸收，則視力可暫時恢復。但可反復水腫、出血導致膠質(zhì)增生，色素上皮損害形成不同程度的色素性瘢痕，最后視力永久性下降。
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