本病為雙眼患病，兩側對稱(chēng)，少數病例可先后發(fā)病。發(fā)病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響，所以多半在例行眼底檢查中被發(fā)現。即使眼底出現典型卵黃樣改變，視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進(jìn)而發(fā)生萎縮性病變時(shí)，則視力顯著(zhù)下降。視力受損程度兩眼并不一致，而且單從眼底表現上也很難估計其視力狀況。少數情況在卵黃破碎時(shí)，驟然視力減退，以后又有所恢復。視野在后期多有中心暗點(diǎn)。色覺(jué)可有輕度紅綠色盲。暗適應正常，ERG正常，EOG有異常。病情進(jìn)展分為4個(gè)階段：
1.卵黃病變前期 最初黃斑可無(wú)異常，發(fā)病時(shí)中心凹處出現黃色小點(diǎn)，類(lèi)似蜂房樣結構，視力并無(wú)損害，但EOG往往有改變。
2.卵黃病變期 黃斑區出現典型改變，中央有卵黃狀橘黃色囊樣隆起，形狀圓邊界清，均勻一致(圖1，2)，呈半透明性質(zhì)，視網(wǎng)膜血管跨越其上。病變大小為0.5～3盤(pán)徑。其形態(tài)極似煎雞蛋時(shí)的中央蛋黃，周?chē)幸蝗谏傔叀４藭r(shí)病變雖很明顯而且典型，但病人視力卻可以保持正常或只有輕微下降，視功能與眼底改變程度很不相稱(chēng)。因此，患者在這一階段較少就醫，故不易發(fā)現這種典型眼底病變。另有罕見(jiàn)病例眼底可出現多發(fā)性卵黃樣病變。本病一般的進(jìn)程，卵黃期多出現在3～15歲的兒童和少年，此期病變?yōu)闀r(shí)不長(cháng)，大概存在4～5年。有時(shí)卵黃樣改變可以完全消失，眼底幾乎恢復正常，但以后又有新的卵黃樣病變重新出現。
3.卵黃破碎期 隨著(zhù)病情發(fā)展，卵黃樣病變內物質(zhì)出現崩解，呈現蛋黃被打碎的形狀(圖3)。有時(shí)病灶內物質(zhì)脫水凝聚，沉降在囊的下部，上部為液體，并出現液平面，稱(chēng)為假性蓄膿。但在多數情況，破碎期的卵黃樣結構形態(tài)很不規則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現病變區的視網(wǎng)膜下新生血管，導致出血和水腫，使病變形態(tài)更趨復雜。
4.萎縮期 病變最后吸收，色素上皮與鄰近的感光細胞趨于萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點(diǎn)。
黃斑部由于其他原因，有時(shí)也出現類(lèi)似卵黃狀病變，稱(chēng)為假性卵黃狀黃斑變性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多為正常，以單眼多見(jiàn)，無(wú)遺傳因素，并可以見(jiàn)到眼底有其他病變，可與本病相鑒別。
根據本病雙眼黃斑部有卵黃樣圓形或卵圓形改變，而中心視力良好，典型的熒光血管造影以及眼電生理EOG異常，即可診斷。

本病應與下列病變鑒別：
1.弓形蟲(chóng)病(toxoplasmosis) 此病亦常可累及雙眼黃斑區，與卵黃樣破碎后黃色物質(zhì)流入視網(wǎng)膜下呈大小不等的片塊狀類(lèi)似炎癥。但弓形蟲(chóng)病系炎癥，在玻璃體及前房液中可見(jiàn)有炎性細胞。眼電生理檢查EOG正常。
2.假性卵黃狀黃斑變性 此病一般病灶小，約1/3PD大，EOG正常。熒光血管造影中心周?chē)忻氀軡B漏。
3.老年黃斑變性 此病晚期可伴有視網(wǎng)膜下新生血管的萎縮瘢痕，其眼底改變難與本病區別。但卵黃樣變性出現年齡比較老年性黃斑變性早。