(一)進(jìn)行性系統性硬化癥(progressive systemic sclerosis) 為一種風(fēng)濕性疾病，一型局限于皮膚，另一型兼及內臟 。常為20～50歲間的育齡婦女，男女之比約為1:2～3。常先有雷諾氏現象(90%)或對稱(chēng)性手指腫脹可僵硬，皮膚病變一般先見(jiàn)于手指和雙手或顏面，呈腫脹浮腫，無(wú)壓痕(腫脹期)，繼之皮膚增厚變硬如皮革，無(wú)光澤(硬化期)，最后皮膚萎縮(萎縮期)，皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失，面容刻板，張口困難，硬化部位色素沉著(zhù)，間以脫色斑。

　　(二)面—肩—肱型肌營(yíng)養不良癥(facioscapulohumeral mucular dystrophy) 發(fā)生于青少年的緩慢進(jìn)行的面肌萎縮，特殊的“肌病面容”，為上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，表情運動(dòng)微弱或消失，因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹(貓臉)。伴閉眼不緊，吹氣鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎縮，上臂抬舉無(wú)力，上肢平舉時(shí)肩胛骨呈現翼樣突破。血清激酸磷酸激酶(CPK)、丙酮酸激酶(PK)等活性增高。

　　(三)進(jìn)行性脂肪營(yíng)養不良(lipodystrophy) 女性多見(jiàn)，多于5～10歲前后起病，常對稱(chēng)性分布， 進(jìn)展緩慢。特征為進(jìn)行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面頰及顳颥部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，眼眶深陷， 繼之影響頸、肩、臂及軀干。部分病例病變僅局限于面部或半側面部、半側軀體，可能與Parry -Rombery氏綜合征混淆，但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。