經(jīng)典型和輔因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應(yīng)與其他高苯丙氨酸血癥者進(jìn)行鑒別。

　　一過(guò)性高苯丙氨酸血癥雖然引起此癥的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突變，而是PAH未成熟，導(dǎo)致血中苯丙氨酸濃度升高達(dá)1.22mmol/L，但隨時(shí)間的推移，血苯丙氨酸濃度可降至正常，通過(guò)隨訪血中苯丙氨酸水平可以鑒別。

　　轉(zhuǎn)氨酶性高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏所引起。此癥不引起苯丙酮尿癥，一般情況下血中苯丙氨酸水平正常，只是在進(jìn)食高蛋白飲食時(shí)血苯丙氨酸濃度升高，苯丙氨酸代謝產(chǎn)物水平也正常，故與PKU癥不難鑒別。

　　輕型PKU也只有高苯丙氨酸血癥與輔因子引起的PKU的鑒別,可通過(guò)基因診斷和測(cè)定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸的比值進(jìn)行鑒別。