(1)癥狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見(jiàn)且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時(shí)可表現腎絞痛。患者可自行發(fā)現有一腹部包塊。感染(塞戰、發(fā)熱、腎區痛)是多囊腎的常見(jiàn)并發(fā)癥。膀胱刺激癥狀可以是首發(fā)癥狀，隨著(zhù)腎功能不全的發(fā)生，可出現頭痛、惡心嘔吐、乏力、體重減輕。 　　(2)體征：常可觸及一側或雙側腎臟，表面呈結節感。并發(fā)感染時(shí)，可有壓痛。60%～70%的病人可出現高血壓，隨即可找到心臟擴大的證據。出現腎盂腎炎或囊腫發(fā)生感染時(shí)，可出現發(fā)熱。尿毒癥期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發(fā)現典型的中到重度的高血壓改變表現。 　　(3)實(shí)驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒癥所伴發(fā)的對造血機能的抑制所致。尿常規可見(jiàn)蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見(jiàn)。尿濃縮功能發(fā)生進(jìn)行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發(fā)現的。 　　(4)X線(xiàn)檢查：在腹平片中，雙側腎影通常增大，甚至達5倍于正常大小，腎臟長(cháng)度超過(guò)16cm時(shí)應疑有此病。在排泄性靜脈造影時(shí)行體層攝影有助于確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發(fā)囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態(tài)則十分怪異(如蜘蛛樣畸形)：腎盞增寬、變平、擴大并常彎曲包繞附近周?chē)哪夷[。這種改變往往在一側腎臟較輕甚至不發(fā)生，因而易導致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫并發(fā)感染時(shí)，腎周?chē)卓墒鼓I影及至于腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周?chē)鷱澢男⊙芗澳夷[本身所形成的“負”影(無(wú)血管分布)。 　　(5)CT掃描：在過(guò)去用于確診多囊腎的非侵入性診斷技術(shù)中，CT是最理想的。多發(fā)囊腫薄薄囊壁內充滿(mǎn)的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時(shí)極為精確(95%)。 　　(6)腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無(wú)血管的“冷點(diǎn)”。 　　(7)超聲檢查：超聲影象用于多囊腎的診斷優(yōu)于排泄性尿路造影及腎核素檢查。 　　(8)器械檢查：膀胱鏡可發(fā)現膀胱炎，此時(shí)尿中含有異常成分。有時(shí)還可見(jiàn)到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少采用。 　　[編輯本段] 　　【并發(fā)癥狀】 　　(1)腎盂腎炎：是多囊腎的常見(jiàn)并發(fā)癥，其原因尚不明了。可以不出現癥狀，尿中膿細胞很少甚至沒(méi)有。涂片染色或定量培養可作出診斷。枸櫞酸鎵-67掃描攝影術(shù)可確定感染的部位包括膿腫的位置。 　　(2)囊腫感染：可引起腎區疼痛并有壓痛，且出現發(fā)熱。要鑒別是多囊腎感染還是腎盂腎炎并不容易，此時(shí)行鎵掃描攝影術(shù)將很有幫助。 　　(3)血尿：極少數病例可出現活動(dòng)性持續性肉眼血尿，甚至可危及生命。