1.原發(fā)性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質(zhì)自主性地分泌醛固酮過(guò)多，導致潴鈉、排鉀引起高血壓低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見(jiàn)的原因是腎上腺皮質(zhì)腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或MRI示腎上腺腺瘤或增生可鑒別。螺內酯治療或手術(shù)切除腺瘤和增生部分有效。

　　2.利德?tīng)柧C合征(Liddle syndrome)，臨床表現為高血壓低血鉀、代謝性堿中毒，臨床癥狀像原發(fā)性醛固酮增多癥但其血漿醛固酮水平很低，且鹽皮質(zhì)激素受體拮抗藥螺內酯對其無(wú)效，故又稱(chēng)為假性醛固酮增多癥。1959年Ross報道了首例13歲男孩患高血壓、低血鉀，疑為原發(fā)性醛固酮增多癥，但尿醛固酮非常低，雙側腎上腺切除后病情未改善。1963年因Liddle對其詳盡描述而命名為利德?tīng)柧C合征1987年上海報道了1例高血壓低血鉀、堿中毒而低醛固酮血癥的利德?tīng)柧C合征家系。這是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病。臨床上以高血壓、低鉀性代謝性堿中毒、低血漿腎素和低血漿醛固酮為特征。

　　3.表征性鹽皮質(zhì)激素增多癥(syndrome of apparent mineralocorticoid excess,SAME) SAME為先天性11-β羥類(lèi)固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。該酶基因定位于16q22.1，其作用是使皮質(zhì)醇在腎小管局部轉變成無(wú)活性的皮質(zhì)素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病，由于缺乏11-βOHSD，患者血漿皮質(zhì)醇水平增高。由于鹽皮質(zhì)激素受體與糖皮質(zhì)激素受體在氨基酸序列上有很高的同源性，因此過(guò)多的皮質(zhì)醇與鹽皮質(zhì)激素受體結合，發(fā)揮鹽皮質(zhì)激素樣作用，患者青少年時(shí)期就有高血壓、低血鉀，第二性征缺乏是其重要的臨床特征。

　　4.糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥 糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥是一種以高血壓、高醛固酮低腎素為主要臨床表現的，外顯率高的常染色體顯性遺傳病，與醛固酮合成酶基因突變有關(guān)，使醛固酮合成酶在腎上腺皮質(zhì)束狀帶異位表達受ACTH興奮性調控，對ACTH刺激敏感，導致醛固醇分泌增多水鈉潴留，血壓升高。該病多見(jiàn)于青少年男性，腎上腺呈大、小結節性增生其血漿醛固酮水平與ACTH的晝夜節律平行，用生理替代性的糖皮質(zhì)類(lèi)固醇數周后可使醛固酮分泌量、血壓、血鉀恢復正常。

　　5.17α-羥化酶缺乏綜合征 17α-羥化酶缺乏綜合征為常染色體隱性遺傳病。已發(fā)現該基因至少有18種不同類(lèi)型的突變，大部分突變完全破壞了17α-羥化酶的活性。該酶缺乏使孕烯醇酮和黃體酮不能相應轉變?yōu)?7-羥孕烯醇酮和17-羥孕酮，使去氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇減少甚至完全缺乏，ACTH分泌反應性增高，具鹽皮質(zhì)類(lèi)固醇作用的去氧皮質(zhì)酮(DOC)生成過(guò)量，導致高血壓、低血鉀第二性征缺乏是其重要臨床特征。

　　6.獲得性假性醛固酮增多癥 獲得性假性醛固酮增多癥是由甘草或鹽皮質(zhì)激素等引起的低血鉀性高血壓。仔細詢(xún)問(wèn)用藥史有助于明確診斷。

　　另外，原發(fā)性高血壓患者服用利尿劑治療未補充鉀時(shí)可出現低血鉀，但停用利尿劑并補鉀后血鉀可恢復正常。