本病病因尚無(wú)定論。多數學(xué)者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續2代4例患病的報告現代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起目前已發(fā)現嬰兒型Batter綜合征存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位于15q12-21，有16個(gè)外顯子，編碼1099個(gè)氨基酸為Na+-K+-2Cl-通道，已發(fā)現20多種突變經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個(gè)氨基酸的細胞基底側的Cl-通道現已發(fā)現約20種突變類(lèi)型成人型Bartter綜合征又稱(chēng)Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致該基因定位于16q913編碼1021個(gè)氨基酸，已發(fā)現多達40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。