鑒別診斷：(一)異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)

　　MLD又稱(chēng)為腦硫脂沉積病(sulfatidosis)，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A，ASA)的基因MLD突變所引致，MLD位于22q13.33，其突變種類(lèi)較多;大致可分為兩組：I型突變的患者不能產(chǎn)生具有活力的ASA，其培養細胞中無(wú)ASA活性可測得;A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決于其基因突變的種類(lèi)：I型突變的純合子或具2個(gè)不同I型突變者在臨床上表現為晚期嬰兒型;具有I型和A型突變各一者為青、少年型;而2個(gè)突變均為A型時(shí)，則呈現為成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發(fā)病不是由于MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由于患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子(SAP1)所造成的。這類(lèi)患者亦稱(chēng)為"激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良"。

　　(二)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良

　　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良在遺傳方式上可分兩種類(lèi)型。一種是較多見(jiàn)的X連鎖遺傳(X-linked adrenoleukodystrophy，XLALD或簡(jiǎn)稱(chēng)ALD);另一種是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒，稱(chēng)為新生兒腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良(neonatal adrenoleukodystrophy，NALD)。

　　腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良的診斷依靠以下檢查：①CT和MRI;②電生理檢查，兒童ALD早期誘發(fā)電位和神經(jīng)傳導速度正常。成人AMN時(shí)神經(jīng)傳導速度減慢，腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位有異常;③腦脊液，ALD大多正常，可有蛋白和細胞數稍增高。NALD常見(jiàn)腦脊液蛋白增高;④血漿和皮膚成纖維細胞中VLCFA增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義;⑤在發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能不全的阿狄森氏危象時(shí)，血中皮質(zhì)醇減低，在不發(fā)生危象時(shí)， ACTH刺激試驗也能發(fā)現腎上腺代償儲備減少。對于男性Addison病，即使未見(jiàn)神經(jīng)系統癥狀，也應檢測VLCFA，以免漏診。