據典型的體征和實(shí)驗室檢查結果，診斷并不困難，但需與以下情況鑒別。

　　(一)本病體征不很明顯的病人需與正常生理情況相鑒別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風(fēng)樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進(jìn)，則在正常兒童中亦常見(jiàn)到，此時(shí)如進(jìn)行X線(xiàn)、心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現有本病的征象，才可考慮進(jìn)一步做右心導管檢查等確診。

　　(二)較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其X線(xiàn)、心電圖表現與本病可極為相似，體征方面亦可有肺動(dòng)脈瓣區第二心音的亢進(jìn)或分裂，因此可能造成鑒別診斷上的困難。

　　但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑒別。但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑒別仍然不易，此時(shí)超聲心動(dòng)圖、右心導管檢查等有助于確立診斷。

　　此外，左心室-右心房溝通(一種特殊類(lèi)型的心室間隔缺損)的病人，其體征類(lèi)似高位心室間隔缺損，右心導管檢查結果類(lèi)似心房間隔缺損，也要注意鑒別。

　　(三)瓣膜型單純肺動(dòng)脈口狹窄：其體征、X線(xiàn)和心電圖的表現，與本病有許多相似之處，有時(shí)可造成鑒別上的困難。但瓣膜型肺動(dòng)脈口狹窄時(shí)，雜音較響，常伴有震顫，而肺動(dòng)脈瓣區第二心音減輕或聽(tīng)不見(jiàn);X線(xiàn)片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑒別。超聲心動(dòng)圖見(jiàn)肺動(dòng)脈瓣的異常，右心導管檢查發(fā)現右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力階差，而無(wú)分流的證據，則可確診。

　　(四)原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓：其體征和心電圖表現，與本病頗為相似;X線(xiàn)檢查亦可發(fā)現肺動(dòng)脈總干弧凸出，肺門(mén)血管影增粗，右心室和右心房增大;但肺野不充血或反而清晰，可資鑒別。右心導管檢查可發(fā)現肺動(dòng)脈壓明顯增高而無(wú)左至右分流的證據。