對聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應過(guò)度
對聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應過(guò)度
對聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應過(guò)度是克拉伯病的其中一個(gè)表現。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道，因此稱(chēng)為Krabbe病，依據其臨床特點(diǎn)，亦稱(chēng)為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預后極差。嬰兒型者常于1歲之內病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
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