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21三體綜合征又稱(chēng)先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。 21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會(huì )導致包括學(xué)習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 21三體綜合征患病幾率高低與人種，生活水準等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì )加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著(zhù)產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì )引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風(fēng)險家庭通常會(huì )被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢(xún)和遺傳測試例如“羊水診斷”等。 隨著(zhù)產(chǎn)婦年齡的增長(cháng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過(guò)60的，腦部通常過(guò)小、過(guò)輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì )因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽(tīng)等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì )引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開(kāi)朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。