唇皺褶增多畸形
唇皺褶增多畸形
血管角質(zhì)瘤綜合征患者面部出現(xiàn)水腫，嘴唇增厚，唇皺褶增多畸形等癥狀。法布里病(Fabrys disease)即血管角質(zhì)瘤綜合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一種多器官多系統(tǒng)疾病，包括皮膚病變、神經(jīng)系統(tǒng)病變、如無汗癥、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。
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