容貌逐漸變得粗笨
容貌逐漸變得粗笨
容貌逐漸變得粗笨是指患者在發(fā)育過程中，由于骨骼的病變導(dǎo)致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積癥Ⅰ型的典型表現(xiàn)之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內(nèi)臟受累和角膜渾濁;生化特點(diǎn)是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細(xì)胞內(nèi)貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。
小貼士
- 患病部位：
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頭部
- 所屬科室：
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小兒科 生殖健康
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