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1歲左右出現(xiàn)進行性面容丑陋是甘露糖苷貯積癥的臨床表現(xiàn)之一,甘露糖苷貯積癥(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病臨床特征類似Hurler綜合征,無黏多糖尿但組織中含甘露糖的成分增加。
頭部
小兒科
小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良
血常規(guī)
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小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良 感覺障礙 生長緩慢 共濟失調 言語紊亂 眼球不能隨意動 小兒科
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