特異性氨基酸尿 應該做什么檢查
診斷：(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色干燥有鱗屑或皸裂起泡和滲出有光敏感陽(yáng)光曬后加重對煙酰胺治療反應良好
(2)發(fā)作性小腦共濟失調：多發(fā)生于疾病嚴重期表現為步態(tài)不穩四肢震顫可有不自主舞蹈狀動(dòng)作眼聚集力差眼球震顫常有復視嚴重者可有發(fā)作性虛脫或昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩定幻覺(jué)譫妄或癡呆等發(fā)作一般不超過(guò)1周自行緩解不留后遺癥智力一般正常或輕度損害身材較矮小
(3)特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常可與亞氨基甘氨酸尿區別尿中二堿基氨基酸排出亦正常可與胱氨酸尿區別
(4)腸道轉運障礙：由于腸道內氨基酸尤其色氨酸經(jīng)細菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物硫酸吲哚酚(尿藍母)吲哚基-3-乙酸可出現在尿中
(5)糞檢：糞便中除色氨酸外還有大量支鏈氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病對兒童的生長(cháng)發(fā)育影響較小身高僅受到輕微的影響智力發(fā)育基本正常
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