1.患者多在45～75(平均50)歲發(fā)病，病程6～10年;起病隱襲，病程緩慢持續進(jìn)展，男性稍多。常見(jiàn)起始癥狀有疲勞、嗜睡、無(wú)故跌倒(常為向后跌倒)等，癥狀對稱(chēng)者約81%。運動(dòng)障礙早期表現步態(tài)不穩及平衡障礙，約63%的病例首發(fā)癥狀為步態(tài)不穩，行走呈大步態(tài)，雙膝部呈伸直僵硬狀，轉身時(shí)雙下肢交叉，易跌倒，由于眼-前庭功能障礙、軀干強直及少動(dòng)所致。這種步態(tài)與Parkinson綜合征患者小步態(tài)、急促步態(tài)及轉身困難不同。

　　2.眼球運動(dòng)障礙是本病特征性表現，兩眼向上及向下凝視麻痹。一般先從兩眼意志追隨性下視麻痹開(kāi)始，主訴看不到腳尖步行困難，或看不到桌上食品取食困難，漸損及上視功能成為完全性垂直性注視麻痹，眼球固定于正中位。晚期2/3以上的患者可有雙眼側視麻痹，1/3的患者有核間性眼肌麻痹，部分病人出現兩眼會(huì )聚不能，瞳孔縮小，光反射及輻輳反射存在。存在頭眼反射及Bell現象說(shuō)明為核上性，晚期頭眼反射消失為核性病損。

　　3.常見(jiàn)構音不清、吞咽困難、咽反射亢進(jìn)、舌肌僵硬和情緒不穩等假性延髓性麻痹癥狀，可引起吸入性肺炎。可出現腱反射亢進(jìn)、Babinski征等錐體束受損癥狀，情感失常，少數患者由于強直、少動(dòng)及面肌張力高使面部出現皺褶，表現驚訝面容。

　　4.認知及行為障礙出現較晚，約52%的病人在病程第1年出現，表現認知功能減退、情感活動(dòng)減少、癡呆及空間定向記憶測試(spatial orientationmemory test)較差等，約8%的患者以此為首發(fā)癥狀。可出現言語(yǔ)含糊、發(fā)音困難、語(yǔ)速變慢或加快、重復言語(yǔ)或模仿言語(yǔ)及共濟失調性言語(yǔ)等，額葉癥狀表現言語(yǔ)流利性及形象思維能力減退、言語(yǔ)模仿或復述困難，性格改變等。

　　本病診斷較困難，PSP的臨床診斷主要依靠臨床表現。中老年患者隱匿起病，臨床上出現智能障礙、核上性凝視麻痹，伴步態(tài)不穩、強直、易跌倒、少動(dòng)需考慮PSP可能性。

　　1996年美國國立神經(jīng)系統疾病與腦卒中研究所(NINDS)與進(jìn)行性核上性麻痹學(xué)會(huì )(SPSP)聯(lián)合推薦PSP診斷標準，分成可疑的PSP、擬診的PSP及確診的PSP三個(gè)等級。NINDS-SPSP的診斷標準中排除條件非常重要，可提高特異性。

　　1.可疑PSP

　　(1)必備條件：①40歲以后發(fā)病，病程逐漸進(jìn)展;②垂直性向上或向下核上性凝視麻痹或明顯的姿勢不穩伴反復跌倒;③無(wú)法用排除條件中所列疾病解釋上述臨床表現。

　　(2)輔助條件：①對稱(chēng)性運動(dòng)不能或強直，近端重于遠端;②頸部體位異常，尤其是頸后仰;③PDS對左旋多巴反應欠佳或無(wú)反應;④早期出現吞咽困難和構音障礙;⑤早期出現認知障礙如淡漠、抽象思維能力減弱、言語(yǔ)不流暢、應用或模仿行為、額葉釋放癥狀，并至少有兩個(gè)上述癥狀。

　　(3)排除條件：①近期有腦炎病史，或有異己肢體綜合征、皮質(zhì)感覺(jué)缺損、局限性額葉或顳葉萎縮;②與多巴胺能藥物無(wú)關(guān)的幻覺(jué)和妄想、AD型皮質(zhì)性癡呆;③早期出現明顯小腦功能障礙或無(wú)法解釋的自主神經(jīng)功能障礙;④?chē)乐夭粚ΨQ(chēng)性PDS如動(dòng)作遲緩;⑤腦部結構損害(如基底核或腦干梗死、腦葉萎縮)的神經(jīng)放射學(xué)依據;⑥必要時(shí)可用聚合酶鏈反應(PCR)排除Whipple病。

　　2.擬診PSP

　　(1)必備條件：①40歲以后發(fā)病;②病程逐漸進(jìn)展;③垂直性向上或向下核上性凝視麻痹，病程第1年出現明顯的姿勢不穩伴反復跌倒;④無(wú)法用排除條件中所列疾病解釋上述臨床表現。

　　(2)輔助條件和排除條件：與疑診PSP的診斷標準相同。

　　3.確診PSP 必須組織病理學(xué)檢查證實(shí)。