1.早期表現

　　在關(guān)節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據大量調查和隨訪(fǎng)觀(guān)察，以下幾種表現值得重視。

　　⑴關(guān)節疼痛：往往為多發(fā)性、對稱(chēng)性，常先出現于活動(dòng)量大的指關(guān)節和負重量大的膝、踝關(guān)節。病人感覺(jué)為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。

　　⑵指未節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大于15º。這是本病出現最早的體征，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕(小于15º)的指末節彎曲現象;病區沒(méi)有指末節彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見(jiàn)，其次是中指、環(huán)指。

　　⑶弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。

　　⑷凝狀指節增粗：一般發(fā)生在中節。

　　2.病情發(fā)展后的表現

　　本病病情發(fā)進(jìn)展以后，除關(guān)節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下癥狀體征出現：

　　⑴關(guān)節增粗：最多見(jiàn)的是多發(fā)性、對稱(chēng)性指間關(guān)節增粗，常先出現在第二、三、四指的第一指間關(guān)節。一般右手指關(guān)節增粗比左手明顯，受機械損傷的關(guān)節或婦女帶頂針的指關(guān)節增粗較重。

　　⑵關(guān)節活動(dòng)障礙：在手表現為晨起感覺(jué)握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關(guān)節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關(guān)節受累時(shí)病人用手從頭后摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著(zhù)前額。膝關(guān)節內翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由于膝、髖關(guān)節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時(shí)步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”，踝關(guān)節跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動(dòng)障礙常表現為休息后或晨起加重，稍事活動(dòng)癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能邁步。

　　⑶關(guān)節磨擦音：從細小捻發(fā)音到粗糙的磨擦音不等。由于關(guān)節面不光滑、關(guān)節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。

　　⑷關(guān)節游離體：既可來(lái)源于剝落的關(guān)節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來(lái)，后者多為細小的米粒小體。游離體在關(guān)節腔內活動(dòng)可能被卡住，形成關(guān)節絞鎖而引起劇痛;隨關(guān)節活動(dòng)使游離體松動(dòng)而得到緩解。

　　⑸骨骼肌萎縮：本病的四會(huì )肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見(jiàn)萎縮，有時(shí)甚至出現在關(guān)節有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關(guān)節活動(dòng)受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。

　　⑹短指(趾)畸形：指節發(fā)育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發(fā)育障礙程度不同，其長(cháng)短失去正常互相間的比例關(guān)系。

　　⑺短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長(cháng)停止，尺骨相對較長(cháng)，尺骨莖突向下主背側移位，手向橈側傾斜，造成巴德隆畸形(Madelung"sdeformity)。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。

　　[臨床表現]

　　典型表現為侏儒、骨端增大、關(guān)節運動(dòng)受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關(guān)節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關(guān)節。

　　[影像學(xué)表現]

　　本病是在骨發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關(guān)節損害將持續終身，X線(xiàn)征象歸納如下：

　　1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時(shí)，關(guān)節無(wú)明顯變形。

　　2.以骨骺與骨干開(kāi)始融合為特征。骨骺自中央部分開(kāi)始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。

　　3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長(cháng)短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節粗大。

　　4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見(jiàn)且嚴重。關(guān)節相對骨端都有損害，可影響整個(gè)關(guān)節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。

　　5.大骨節病所見(jiàn)的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過(guò)修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩定或發(fā)生畸形。