臨床表現(xiàn)
若在少年時期發(fā)病，由于骨骺板提前骨化，使發(fā)育出現(xiàn)障礙，表現(xiàn)為侏儒型。體型矮小，關節(jié)粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關節(jié)發(fā)病最早，接著順序為手指關節(jié)、膝、肘、腕、足趾關節(jié)和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現(xiàn)膝內(nèi)翻，膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春后期發(fā)病，則畸形不明顯。主要表現(xiàn)為骨關節(jié)炎癥狀，關節(jié)腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，并時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節(jié)內(nèi)有游離體。成人下肢發(fā)病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線片表現(xiàn)非常類似骨關節(jié)炎，以踝關節(jié)病變最為嚴重。早期可見關節(jié)間隙增寬，嚴重不整齊，關節(jié)內(nèi)有游離體。接著關節(jié)面的皮質(zhì)骨密度增加，間隙趨向狹窄。關節(jié)的邊緣出現(xiàn)明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質(zhì)密，形態(tài)扁平，猶如缺血性壞死一般。此后距舟關節(jié)和距下關節(jié)都可以發(fā)生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關節(jié)的髕股關節(jié)亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節(jié)端粗大，關節(jié)內(nèi)有游離體。日久后，關節(jié)塌陷。髖關節(jié)有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀并可有髖內(nèi)翻畸形。在手指，表現(xiàn)為關節(jié)端粗大，關節(jié)面高低不平，關節(jié)間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
診斷應根據(jù):
1.流行病學
2.臨床表現(xiàn) 典型表現(xiàn)為侏儒、骨端增大、關節(jié)運動受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關節(jié)變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關節(jié)。
3.影像學表現(xiàn) 本病是在骨發(fā)育過程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節(jié)損害將持續(xù)終身，X線征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關節(jié)無明顯變形。
2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，使關節(jié)粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見且嚴重。關節(jié)相對骨端都有損害，可影響整個關節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節(jié)病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。

大骨節(jié)病X線征象的發(fā)生、發(fā)展與發(fā)病年齡、部位有特定關系。故鑒別診斷應依不同情況與軟骨發(fā)育不良、類風濕性關節(jié)炎、外傷性或退行性關節(jié)炎等疾病鑒別。