臨床表現
若在少年時(shí)期發(fā)病，由于骨骺板提前骨化，使發(fā)育出現障礙，表現為侏儒型。體型矮小，關(guān)節粗大，并有疼痛與活動(dòng)受限，以踝關(guān)節發(fā)病最早，接著(zhù)順序為手指關(guān)節、膝、肘、腕、足趾關(guān)節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春后期發(fā)病，則畸形不明顯。主要表現為骨關(guān)節炎癥狀，關(guān)節腫脹，有少量積液，活動(dòng)時(shí)有磨擦感，并時(shí)有交鎖癥狀，有時(shí)還可檢查到關(guān)節內有游離體。成人下肢發(fā)病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
X線(xiàn)片表現非常類(lèi)似骨關(guān)節炎，以踝關(guān)節病變最為嚴重。早期可見(jiàn)關(guān)節間隙增寬，嚴重不整齊，關(guān)節內有游離體。接著(zhù)關(guān)節面的皮質(zhì)骨密度增加，間隙趨向狹窄。關(guān)節的邊緣出現明顯的骨唇。常有軟骨下囊性變。往往距骨體被壓扁，骨質(zhì)密，形態(tài)扁平，猶如缺血性壞死一般。此后距舟關(guān)節和距下關(guān)節都可以發(fā)生骨唇、骨密度增加和軟骨下有囊腫形成。膝關(guān)節的髕股關(guān)節亦可以凹凸不平，邊緣長(cháng)了許多骨唇，關(guān)節端粗大，關(guān)節內有游離體。日久后，關(guān)節塌陷。髖關(guān)節有類(lèi)似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀并可有髖內翻畸形。在手指，表現為關(guān)節端粗大，關(guān)節面高低不平，關(guān)節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。
診斷應根據:
1.流行病學(xué)
2.臨床表現 典型表現為侏儒、骨端增大、關(guān)節運動(dòng)受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關(guān)節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關(guān)節。
3.影像學(xué)表現 本病是在骨發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關(guān)節損害將持續終身，X線(xiàn)征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時(shí)，關(guān)節無(wú)明顯變形。
2.以骨骺與骨干開(kāi)始融合為特征。骨骺自中央部分開(kāi)始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長(cháng)短不齊，骨端寬大變形，使關(guān)節粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見(jiàn)且嚴重。關(guān)節相對骨端都有損害，可影響整個(gè)關(guān)節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節病所見(jiàn)的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過(guò)修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩定或發(fā)生畸形。

大骨節病X線(xiàn)征象的發(fā)生、發(fā)展與發(fā)病年齡、部位有特定關(guān)系。故鑒別診斷應依不同情況與軟骨發(fā)育不良、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、外傷性或退行性關(guān)節炎等疾病鑒別。