診斷依據本病特殊的面部形態(tài)及影像學(xué)改變當患者出現典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時(shí)診斷不難。

　　1.好發(fā)于20歲前的青少年偶見(jiàn)1歲內發(fā)病女性多見(jiàn)。起病隱襲，緩慢進(jìn)展，萎縮過(guò)程可以在面部任何部位開(kāi)始多為一側面頰額等處，以眶上部、顴部較為多見(jiàn)。起始點(diǎn)常呈條狀略與中線(xiàn)平行;皮膚干燥皺縮毛發(fā)脫落，稱(chēng)為”刀痕”病變緩慢地發(fā)展到半個(gè)面部嚴重者出現前額眼眶耳部顴部頰部、舌部牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側面部頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以面頰部疼痛或感覺(jué)障礙起病，少數起病表現為癲癇發(fā)作。

　　2.病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著(zhù)，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線(xiàn)。

　　3.部分病例并呈現瞳孔變化虹膜色素減少眼球內陷或突出、眼球炎癥繼發(fā)性青光眼面部疼痛或輕度病側感覺(jué)減退、面肌抽搐以及內分泌障礙等，可隨病程進(jìn)展。面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化累及病變側肢體和軀干時(shí)出現肢體變細變短、乳房變小腋毛變稀少臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體稱(chēng)為交叉偏側萎縮。

　　特征為面偏側組織一部或全部進(jìn)行性萎縮。

　　女性約占3/5，20歲前發(fā)病者占3/4，起病隱襲。左側較多見(jiàn)，面部萎縮多從一部分開(kāi)始，進(jìn)展速度不定，一般約2～10年發(fā)展成面偏側全部萎縮。5%的病例累及兩側面部，除面部萎縮外，常可涉及軟腭、舌和口腔粘膜，偶見(jiàn)同側頸、胸以至軀干和四肢萎縮(約占10%)。患側面部凹陷呈老人貌，與健側呈鮮明對照，頭發(fā)、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等。可有面痛或偏頭痛，感覺(jué)障礙少見(jiàn)，除患側汗腺和淚腺調節障礙外 ，可見(jiàn)Horner氏綜合征，少數患者有癲癇發(fā)作，約半數腦電圖有陣發(fā)性活動(dòng)。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺(jué)障礙、偏盲、失語(yǔ)等。