本癥的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內的頸交感神經(jīng)障礙癥狀一般認為與自主神經(jīng)系統的中樞性或周?chē)該p害有關(guān)。

　　近年研究發(fā)現部分患者常并發(fā)錯構瘤、先天性動(dòng)脈瘤、腦發(fā)育不全等，推測遺傳因素致胚胎發(fā)育異常，也可能與本病有關(guān)。另外本病少數可繼發(fā)于某些感染如脊髓灰質(zhì)炎、外傷、內分泌功能異常自身免疫性疾病等。

　　發(fā)病機制：

　　受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小，但肌纖維并不受累，且保存其收縮能力面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發(fā)和脂腺最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織舌部軟腭聲帶內臟等也偶被涉及。

　　同側頸交感神經(jīng)可有小圓細胞浸潤部分病例伴有大腦半球的萎縮可能是同側、對側或雙側的個(gè)別并伴發(fā)偏身萎縮癥。活組織檢查示皮膚乳頭層萎縮、真皮及脂肪組織纖維化并有淋巴細胞及漿細胞浸潤肌纖維橫紋減少。另曾有文獻報道(Henta1999)面神經(jīng)纖維萎縮及空泡變性，電鏡下可見(jiàn)軸突變性。