患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時(shí)不能流淚，四肢常有肢端發(fā)紺。暫時(shí)性深淺不一的紅斑好發(fā)于軀干。肌肉活動(dòng)不協(xié)調(diào)。腹部膨脹，角弓反張姿勢。當(dāng)輕敲頭部時(shí)頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一。角膜痛覺減退，對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。家族性有自主性、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)和自體的感覺功能缺陷。就可診斷。

　　1.本病多自出生后即感覺喪失和交感神經(jīng)功能障礙，智能正?；虻拖?，進(jìn)展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發(fā)育緩慢，常伴發(fā)作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運(yùn)動(dòng)功能障礙、共濟(jì)失調(diào)、Charcot病理性關(guān)節(jié)及口腔潰瘍等。

　　2.患兒出生時(shí)體重低于正常嬰兒，哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭時(shí)淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調(diào)節(jié)異常，角膜反射消失，結(jié)膜干燥，無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失，有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應(yīng)，可見皮膚紅斑、肢體發(fā)紺發(fā)涼、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發(fā)作等。

　　3.在幼兒期可出現(xiàn)自主神經(jīng)危象，表現(xiàn)為情緒不穩(wěn)，易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩(wěn)定。血管運(yùn)動(dòng)障礙是本病的特征之一，如血壓波動(dòng)不穩(wěn)，常出現(xiàn)直立性低血壓及發(fā)作性高血壓。

　　4.學(xué)齡期患兒身材矮小，步態(tài)不穩(wěn)，說話帶鼻音(構(gòu)音障礙)，脊柱側(cè)彎。至青春期發(fā)作性嘔吐減輕，但共濟(jì)運(yùn)動(dòng)差，?？梢娕拍蛐曰蛲萄市詴炟剩楦胁环€(wěn)，不能參加體育活動(dòng)。約40%的病人可有抽搐發(fā)作，伴有發(fā)熱和缺氧等。

　　5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因?yàn)樗哜篮托奶E停。對病人進(jìn)行細(xì)致周到的照顧和護(hù)理可生存到30～40歲，病人也能生育正常的嬰兒。