根據疾病的臨床癥狀即可診斷。患者出生時(shí)足趾正常，一般在7，8歲時(shí)，第四跖骨的骨骺過(guò)早閉合，停止生長(cháng)，而其他腳趾正常發(fā)育，這樣到成年后，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說(shuō)跟穿鞋擠壓有關(guān)、也有人說(shuō)外傷所致，其實(shí)這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，盡管這個(gè)致病的基因一直沒(méi)有被成功克隆，老外文獻也說(shuō)和遺傳關(guān)系不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多于男，單側多于雙側，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見(jiàn)，如第一跖骨短小癥等，但第四跖骨短小者居多。