男性多于女性。部位多見(jiàn)于肩胛骨、鎖骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可見(jiàn)于骨盆、胸椎及腰椎，亦可見(jiàn)于肱骨。發(fā)生于尺骨、橈骨、腕骨及掌指骨者較少見(jiàn)，脛骨、腓骨及趾骨者也少見(jiàn)，有時(shí)亦可發(fā)生于上、下頜骨。

　　病變部位的主要癥狀是肢體疼痛，無(wú)支持力，患部功能障礙，病理骨折是常見(jiàn)的癥狀和合并癥。

　　病變發(fā)生于胸椎者可引起病理骨折合并截癱導致死亡。

　　X線(xiàn)檢查

　　在病變部骨質(zhì)呈大塊溶骨性骨質(zhì)吸收，骨干變細，皮質(zhì)變薄。大塊骨質(zhì)吸收后呈現骨質(zhì)缺損，殘端呈尖削狀。有殘存疏松的萎縮骨，無(wú)新生骨，無(wú)骨膜反應，無(wú)軟組織腫塊。

　　據認為：長(cháng)期接觸氯乙烯可導致肢端溶骨癥。其主要表現為多發(fā)性骨溶解，尤其是鎖骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神經(jīng)損害、骨損害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是診斷的重要線(xiàn)索。嚴重者，脊柱橫斷導致截癱，累及大血管引起大出血。顱骨破壞，導致其附近神經(jīng)受累。發(fā)生在頜骨的溶骨癥，常常有牙齒松動(dòng)、移位或自行脫落等情況，最終可能導致整個(gè)上、下頜骨，甚至顱骨溶解。因為沒(méi)有了下巴，進(jìn)食、說(shuō)話(huà)、甚至呼吸、抬頭等日常活動(dòng)都會(huì )受到影響，使患者痛苦不堪。(圖為溶骨癥的組織病理學(xué)表現)

　　骨破壞一般認為是骨中的血管淋巴管增殖，引起大塊骨質(zhì)溶解。大量纖維化完全或部分替代了骨組織，可繼發(fā)性地累及鄰近的皮膚和(或)組織。本病國外有散在病例報道，Hagberg報道1例，無(wú)外傷性骨折史和皮膚損害。國內報道較少，黃強等1996年報道1例僅有骨損害，卻無(wú)系統損害和皮膚損害。王天舒等于2001年報告1例下頜骨溶骨癥，拔牙后下頜骨呈進(jìn)行性慢性吸收，并發(fā)生病理性骨折。

　　溶骨癥的組織病理學(xué)表現無(wú)特異性，光鏡下可見(jiàn)纖維組織增生，骨組織被溶解、吸收，未見(jiàn)破骨細胞，無(wú)骨組織增生，可見(jiàn)擴大的血管腔。

　　溶骨癥應與惡性腫瘤、早期化膿性骨髓炎和伴有腎病的特發(fā)性骨質(zhì)溶解癥等相鑒別。惡性腫瘤多表現為界限不清的腫塊，常伴有局部疼痛、感覺(jué)消退或消失，而溶骨癥無(wú)此癥狀。慢性骨髓炎X線(xiàn)片常示有死骨形成，病變多位于下頜體和下頜支，很少同時(shí)累及。而溶骨癥X線(xiàn)片示無(wú)死骨形成，病變部位多同時(shí)累及下頜體和下頜支。