巨指(趾)癥通常出生后即發(fā)生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見(jiàn)一個(gè)或幾個(gè)手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長(cháng)發(fā)育逐漸長(cháng)大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側，除見(jiàn)整個(gè)手指巨大外，常見(jiàn)一側過(guò)度生長(cháng)而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點(diǎn)。巨指不僅影響手的形態(tài)，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內，還會(huì )有神經(jīng)卡壓癥狀。 　　巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發(fā)生在側方或跖面，不對稱(chēng)的肥大導致側彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀(guān)點(diǎn)仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內]。纖維組織從趾端向足前段延伸，會(huì )導致側方擴展。足背部軟組織肥大較少見(jiàn)，更多的肥大發(fā)生在跖面。