巨人癥別名：肢端肥大癥
一．病史、癥狀及體征：
起病緩慢，早期可無(wú)癥狀，而后逐漸出現面增長(cháng)變闊， 眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語(yǔ)言鈍濁，容貌趨丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大,基礎代謝率增高，甲狀腺功能大多正常，少數亢進(jìn)。內臟普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢進(jìn)，女子多數月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)、不育。半數伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血癥者可乳溢。晚期出現腫瘤壓迫癥狀, 可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥，繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退，性腺萎縮和性功能減退癥，骨質(zhì)疏松，脊柱活動(dòng)受限等。垂體性巨人癥表現為兒童期過(guò)度生長(cháng)，身材高大，四肢生長(cháng)尤速。食欲亢進(jìn)，臂力過(guò)人。晚期（衰退期）體力日漸衰弱。
二．輔助檢查：
（一）GH測定：基礎值>15ug/L，活動(dòng)期高達100ug/L以上（正常< 5ug/L）。
（二）生長(cháng)介素明顯升高（正常值75～200ug/L）。
（三）血糖增高糖耐量減低，葡萄糖抑制試驗：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分別抽血測GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。
（四）鈣、磷測定：少數血清鈣、磷增高，尿鈣增高，尿磷降低。如持續或明顯高血鈣可能合并甲旁亢等其他多發(fā)性?xún)确置谙倭霾 ?br />
（五）X線(xiàn)檢查：頭顱增大，顱骨板增厚；多數蝶鞍擴大、前后床突破壞；鼻竇增大，枕骨粗隆明顯突出；四肢長(cháng)骨末端骨質(zhì)增生，指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助于發(fā)現微腺瘤患者。
應與皮膚骨膜肥厚癥、空泡蝶鞍等鑒別。
皮膚骨膜肥厚癥的X線(xiàn)表現主要為：四肢骨骨膜增生及骨干增粗，呈對稱(chēng)性，以脛腓骨和尺橈骨為主。骨膜早期呈鋸齒狀，隨病程進(jìn)展相互連接呈層狀;骨膜以骨干遠端最明顯，且漸向近端蔓延，一般不累及骨骺和干骺端。
空泡蝶鞍多見(jiàn)于女性(約占90%)，尤以中年以上較胖的多產(chǎn)婦為多。頭痛是最常見(jiàn)的癥狀，有時(shí)劇烈，但缺乏特征性，可有輕、中度高血壓。少數病人有視力減退和視野缺損，可呈向心性縮小或顳側偏盲。少數病人有良性顱內壓增高癥(假性腦腫瘤)，可伴有視神經(jīng)乳頭水腫及腦脊液壓力增高。部分病人有腦脊液鼻漏，發(fā)生原因可能是腦脊液壓力短暫升高，引起蝶鞍和口腔之間胚胎期留下的通道開(kāi)放。少數病人伴有垂體功能低下，可呈輕度性腺和甲狀腺功能減退，及高泌乳素血癥。垂體后葉功能一般正常，但在個(gè)別小兒中可出現尿崩癥。兒童中可伴有骨骼發(fā)育不良綜合征。
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