跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴發(fā)其他肢體短縮畸形。

　　Coventry和Johnson把本病分為三型：

　?、裥停簡蝹?cè)部分缺失，小腿可中度短縮，一般無殘疾。

　?、蛐停弘韫菐缀跬耆笔?，肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處全弓畸形。皮膚有微凹，但與弓端無粘連;足下垂和外翻;同側(cè)股骨也短縮。即使治療，功能也較差。

　?、笮停嚎赡転閱蝹?cè)，也可能為雙側(cè)，并伴有其他嚴(yán)重異常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。這種病例較多，預(yù)后也差。

　　依據(jù)臨床表現(xiàn)和X線片，診斷即可確立。