埃布斯坦綜合征的診斷，臨床癥狀和體征固然可能給予重要提示，但要作出準(zhǔn)確診斷尚有賴于下述各項(xiàng)輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術(shù)。

　　1.心電圖 P波振幅增高及(或)增寬，有時(shí)可見切跡，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導(dǎo)聯(lián)最為清楚。有人認(rèn)為P波改變的程度與預(yù)后有關(guān)，P波正常者常無癥狀;顯著異常者，不但常有癥狀而且極易在短期內(nèi)迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯幾乎見于每一病人。肢體導(dǎo)聯(lián)及右胸導(dǎo)聯(lián)常有低電壓。右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。

　　近有人指出Vl～4導(dǎo)聯(lián)的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。

　　該畸形病人約有5%～25%合并預(yù)激綜合征(B型)。先天性心臟病合并預(yù)激綜合征者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當(dāng)先天性心臟病合并預(yù)激綜合征時(shí)，應(yīng)疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發(fā)生各種心律失常，其中陣發(fā)性室上性心動過速常見，即使無預(yù)激綜合征也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。

　　2.X線檢查 輕度畸形者，心臟擴(kuò)大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側(cè)擴(kuò)大，主要為右心房擴(kuò)大。透視下心緣搏動不明顯，與擴(kuò)大的心臟很不相稱，類似于心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線征象。由于右心房擴(kuò)大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數(shù)病變可呈球形。肺血減少，主動脈結(jié)正常或偏小。

　　3.超聲心動圖 最典型的表現(xiàn)是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時(shí)又有關(guān)閉延遲(至少要在二尖瓣關(guān)閉后0.04s才關(guān)閉)。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔(房化的右心室)，還可見到三尖瓣的EF斜率(舒張?jiān)缙诘年P(guān)閉運(yùn)動)減慢。

　　4.右心導(dǎo)管檢查 以往認(rèn)為埃布斯坦綜合征作心導(dǎo)管檢查危險(xiǎn)性極大，易發(fā)生嚴(yán)重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術(shù)，最好不作此檢查?，F(xiàn)在認(rèn)為，若臨床診斷不明時(shí)，盡管有危險(xiǎn)仍應(yīng)進(jìn)行。在有經(jīng)驗(yàn)人員操作及有搶救設(shè)備條件下，危險(xiǎn)不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導(dǎo)管檢查及造影共363例，發(fā)生心律失常者100例，其中死亡13例。

　　右心導(dǎo)管檢查時(shí)，導(dǎo)管常盤繞在擴(kuò)大的右心房內(nèi)。操縱導(dǎo)管，往往可將導(dǎo)管尖送入左心房(通過心房間交通)，但卻難于進(jìn)入右心室。

　　右心房內(nèi)壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正常或稍高。肺動脈壓正?；蚱?。當(dāng)從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導(dǎo)管，并連續(xù)記錄壓力曲線時(shí)，可發(fā)現(xiàn)肺動脈瓣兩側(cè)有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)有舒張壓差。

　　多數(shù)病人，在心房水平有右至左分流，偶可發(fā)現(xiàn)該水平有左至右分流。

　　這里應(yīng)特別提到的是，如能同時(shí)記錄壓力曲線和心腔內(nèi)心電圖，?？砂l(fā)現(xiàn)在右心房與功能性右心室之間有一移行區(qū)(圖1)。該區(qū)所錄得的壓力同右心房，而腔內(nèi)心電圖圖形同右心室。這個移行區(qū)即為房化了的右心室。這一發(fā)現(xiàn)，常有助于埃布斯坦綜合征的診斷。