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核上性垂直性眼肌癱瘓

核上性垂直性眼肌癱瘓 應該做什么檢查

  幼年型(C型慢性神經(jīng)型)尼曼-匹克氏病,多見(jiàn)兒童,少數幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常,少數有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大,多數在5~7歲出現神經(jīng)系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語(yǔ)言障礙,學(xué)習困難,感情易變,步態(tài)不穩,共濟失調,震顫,肌張力及腱反射亢進(jìn),驚厥,癡呆,眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正常或正常。

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