尼曼－匹克氏病 的檢查：

血液半乳糖 血清總脂 血常規

1、血象　血紅蛋白正常或具有輕度貧血；脾亢時(shí)顯時(shí)白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特征空泡，約8～10個(gè)，具有診斷價(jià)值。電鏡下這些空泡系充滿(mǎn)類(lèi)脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時(shí)間減少。患者白細胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。
2、骨髓象 含有典型的尼慢-匹克細胞，常稱(chēng)泡沫細胞，核細胞直徑20～100μm；核較小，圓形或卵圓形，一般為單個(gè)，也可有雙核；胞漿豐富，充滿(mǎn)圓滴狀透明小泡，類(lèi)似桑椹狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周?chē)胁糠帜咏Y構環(huán)繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞漿內呈小泡泡狀，與高雪細胞不同。在偏光下觀(guān)察，小泡呈雙折射性；在紫外線(xiàn)下熒光呈綠黃爭。生化特點(diǎn)PAS反應弱陽(yáng)性，胞漿內的小泡壁呈陽(yáng)性，小泡中心陰性；酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應。
3、血漿膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
4、尿排泄神經(jīng)鞘磷脂明顯增加。
5、肝、脾和淋巴結活檢均有成堆、成片或彌漫性泡沫細胞浸潤、神經(jīng)鞘磷脂。
6、X線(xiàn)檢查：無(wú)特征性X線(xiàn)表現，在長(cháng)期存活病例，由于充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質(zhì)疏松、髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄，甚至長(cháng)骨可出現局灶性破壞區，但無(wú)骨骼膨大畸形改變。嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見(jiàn)類(lèi)似組織細胞增生X癥的表現。總之無(wú)特異性，僅提供輔助診斷的依據。
7、測定白細胞或培養的纖維母細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。