(一)發(fā)病原因

　　先天性脂肪營(yíng)養不良是常染色體隱性遺傳，患者有血緣關(guān)系;獲得性者可能無(wú)遺傳基礎，常有病毒感染的前驅癥狀。人們認為獲得性全身和部分脂肪營(yíng)養不良為自身免疫性疾病。

　　(二)發(fā)病機制

　　本病發(fā)病機制尚不清楚，從流行病學(xué)、遺傳學(xué)及臨床研究中提出的各種假說(shuō)多認為：全身性脂肪營(yíng)養不良與廣泛的代謝性和系統性異常有關(guān)，交感神經(jīng)活動(dòng)的增強可能會(huì )加強脂肪的分解;垂體可能分泌了脂肪動(dòng)員物質(zhì)，但垂體切除未能糾正脂肪營(yíng)養不良。另有人發(fā)現CRF黑素細胞釋放因子和FSH釋放因子增加，因此認為下丘腦是主要受到損害的位置。也有人提出脂肪組織的自身免疫破壞學(xué)說(shuō)，但許多患者病變呈斑片狀似乎難以用這個(gè)學(xué)說(shuō)來(lái)解釋。腎臟病變的發(fā)病機制與脂肪營(yíng)養不良的關(guān)系也未明了。

　　本病最突出的血清學(xué)異常是血C3降低，但低補體血癥和(或)補體激活不是腎小球腎炎發(fā)生的必須因素。

　　脂肪營(yíng)養不良的患者常發(fā)生腎臟損害，發(fā)生率為15%～30%。其主要腎臟損害類(lèi)型為Ⅱ型膜增生性腎小球腎炎或致密物沉積病(80%)，另20%由廣泛外周系膜移行所致。這兩種腎小球腎炎的形態(tài)學(xué)和組織化學(xué)特點(diǎn)與非脂肪營(yíng)養不良患者相同。

　　有人報道一例Ⅲ型變異型，有這種表型和低血清補體及腎病綜合征的患者對糖皮質(zhì)激素敏感。

　　由于完全性脂肪營(yíng)養不良常和糖尿病同時(shí)發(fā)生，故常發(fā)現非糖尿病性腎病。其病理表現與無(wú)脂肪營(yíng)養不良的糖尿病腎病無(wú)法鑒別。有報道在無(wú)糖尿病的患者，病理表現為腎小球腎炎。脂肪營(yíng)養不良與腎小球病之間的關(guān)系不明。Tuck等報道他們的患者有很小一部分毛細血管存在外周系膜的植入、上皮下和膜內沉積物，但總的來(lái)說(shuō)并無(wú)特別的特征。患者血清補體C3水平正常，無(wú)蛋白尿，腎功能只有輕微降低。