目前病因不明，不能闡明孤獨癥的病因和發(fā)病機制，但至少把它看成是多種生物學(xué)原因引起的廣泛發(fā)育障礙。

　　Kanner于1943年首先提出孤獨癥診斷后，也同時(shí)提出了孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過(guò)分形式化所造成，經(jīng)過(guò)數十年的廣泛研究，現在已經(jīng)證實(shí)孤獨癥與父母親教養方式無(wú)關(guān)，而所謂一部分孤獨癥父母表現的冷漠和教養形式化其實(shí)表明父母可能存在輕型的類(lèi)似障礙。盡管目前孤獨癥的病因仍不明了，有關(guān)學(xué)者對孤獨癥的病因開(kāi)展了極為廣泛的研究，越來(lái)越多的證據表明生物學(xué)因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內環(huán)境因素在孤獨癥的發(fā)病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點(diǎn)。其他因素包括免疫因素、營(yíng)養因素等，綜合有關(guān)研究，目前認為孤獨癥由于外部環(huán)境因素(感染、宮內或圍產(chǎn)期損傷等)作用于具有孤獨癥遺傳易感性的個(gè)體所導致神經(jīng)系統發(fā)育障礙性疾病。

　　1. 遺傳因素 1991年Folstein 和 Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學(xué)調查也確認孤獨癥同胞患病率為3%，遠高于一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒(méi)有同樣的病人，但也可以發(fā)現存在類(lèi)似的認知功能缺陷，例如語(yǔ)言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學(xué)習障礙、精神障礙和顯著(zhù)內向等，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎。進(jìn)一步研究發(fā)現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關(guān)。然而多數孤獨癥患兒并沒(méi)有上述遺傳性疾病，因而近年來(lái)大量的有關(guān)研究集中在尋找其他有關(guān)染色體和基因異常，來(lái)自母親的15號染色體長(cháng)臂、X染色體、7號染色體長(cháng)臂區域的異常被認為與孤獨癥有關(guān)，其中15號染色體長(cháng)臂部位，被認為與閱讀障礙有關(guān)，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一，因而受到重視。采用分子生物學(xué)技術(shù)，也發(fā)現了一些可能與孤獨癥相關(guān)的所謂候選基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有關(guān)孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數學(xué)者認為，孤獨癥很可能不是一個(gè)單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

　　2. 感染和免疫因素 一些學(xué)者研究了免疫和感染因素在孤獨癥病因中發(fā)揮的作用，在感染方面，先天性風(fēng)疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發(fā)病有關(guān)，雙生子研究發(fā)現，孤獨癥雙生子的先天性微小異常發(fā)生率要高于非孤獨癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關(guān)。由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統異常有關(guān)。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學(xué)中的意義尚不明了。